Kinderwunsch: Anlageträgerschaft für Erbkrankheiten mit personal genomics services ausschließen

(ddp direct) Mit der bisher einzigartigen Genomanalyse personal genomics services (PGS) von bio.logis Zentrum für Humangenetik, Frankfurt/Main, haben Paare mit Kinderwunsch ab sofort die Möglichkeit, bereits vor einer Schwangerschaft herauszufinden, ob sie Veranlagungen für 21 häufige Erbkrankheiten haben, die für ihren Nachwuchs von Bedeutung sein können. Jede dieser Veranlagungen kommt in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:20 bis 1:100 vor.

* Das Risiko für eine erblich bedingte Erkrankung von Nachkommen steigt, wenn beide Elternteile eine Veränderung (Mutation) in demselben Gen aufweisen, ohne selbst erkrankt zu sein. Man spricht dann von Trägerschaft oder Carrier-Status. Über eine weltweit einzigartige internetbasierte Plattform, das bio.logis PGS-Portal, können die Ergebnisse der Analyse jederzeit online über einen geschützten persönlichen Benutzerzugang eingesehen werden.

* Die vom bio.logis Zentrum für Humangenetik entwickelte Analyse der persönlichen Erbinformation ermöglicht Paaren mit Kinderwunsch einen direkten Einblick in ihre genetische Ausstattung. Die Analyse erfolgt nach höchsten wissenschaftlichen und medizinischen Standards. bio.logis führt ausschließlich solche genetischen Analysen durch, deren Ergebnisse wissenschaftlich gesichert sind.

* Ein Beispiel ist die Stoffwechselerkrankung cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Sie kommt zur Ausprägung, wenn eine Mutation des CFTR-Gens in beiden Genkopien jeweils Chromosom 7 (homozygot) vorliegt. Daraus resultiert eine veränderte Zusammensetzung der Sekrete von Schleim- und Schweißdrüsen, was die Funktion von Lungen, Bauchspeicheldrüse oder Dünndarm beeinträchtigen kann. In Deutschland weisen vier Prozent der Bevölkerung eine Mutation in einer Kopie des CFTR-Gens auf.

* Für folgende Erbkrankheiten kann die Anlageträgerschaft der Eltern mit bio.logis PGS analysiert werden: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Fruktoseintoleranz, Morbus Wilson, Favismus / G6PD-Mangel, Schwerhörigkeit, Beta-Thalassämie, Hämochromatose, Kongenitaler Hyperinsulinismus, Familiäres Mittelmeerfieber, Mukolipidose, Morbus Meulengracht, Morbus Niemann-Pick, Canavan Syndrom, Bloom Syndrom, Mukoviszidose, Morbus Gaucher, Morbus Tay-Sachs, Familiäre Dysautonomie.

* Auch während der Schwangerschaft können mit Hilfe von bio.logis PGS Dispositionen, die Auswirkungen auf die Schwangerschaft haben, schnell erkannt werden. So besitzen etwa 10 Prozent der Bevölkerung genetische Varianten, die mit einem erhöhten Thromboserisiko verbunden sind. Wenn eine Schwangere hiervon betroffen ist, erhöht sich ihr Risiko für eine Fehlgeburt. Das genaue Wissen um eine Variation der beteiligten Gene ist die Voraussetzung dafür, in einer Schwangerschaft die richtigen vorbeugenden Maßnahmen ergreifen zu können, um die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose und damit einer Fehlgeburt zu verringern.

* Weiterführende Informationen zu Test-Kits, Analysespektrum und telefonischer Beratung gibt die Internetseite: https://gene-verstehen.de/kinderwunsch/moegliche-erbkrankheiten-kennen

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bio.logis Zentrum für Humangenetik ist die erste ärztlich-diagnostische Einrichtung, die persönliche genetische Informationen über ein Internet-Portal (PGS - personal genomics services) zugänglich und medizinisch nutzbar macht. Dies geschieht, indem der Nutzer in seinem individuellen, geschützten Account nicht nur über seine genetischen Varianten informiert wird, sondern zusätzlich umfangreiche biologische sowie medizinisch relevante Erläuterungen auf dem Portal erhält. Insbesondere die ärztlichen Befundberichte zeichnen bio.logis als weltweit ersten medizinischen Dienstleister dieser Art aus. Grundlage dafür ist das eigens von dem Frankfurter Zentrum aufbereitete wissenschaftliche und medizinische Know-how sowie der Einsatz einer speziellen informationstechnologischen Lösung. bio.logis PGS gibt Auskunft über bestimmte genetische Veranlagungen und liefert medizinisch gesichertes Wissen für Entscheidungen, die sich unmittelbar auf die eigene Gesundheit oder die der Nachkommen auswirken. Ergänzend beantwortet bio.logis auch individuelle Fragestellungen, die der begleitende Arzt einreichen kann.

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* Das Risiko für eine erblich bedingte Erkrankung von Nachkommen steigt, wenn beide Elternteile eine Veränderung (Mutation) in demselben Gen aufweisen, ohne selbst erkrankt zu sein. Man spricht dann von Trägerschaft oder Carrier-Status. Über eine weltweit einzigartige internetbasierte Plattform, das bio.logis PGS-Portal, können die Ergebnisse der Analyse jederzeit online über einen geschützten persönlichen Benutzerzugang eingesehen werden.

* Die vom bio.logis Zentrum für Humangenetik entwickelte Analyse der persönlichen Erbinformation ermöglicht Paaren mit Kinderwunsch einen direkten Einblick in ihre genetische Ausstattung. Die Analyse erfolgt nach höchsten wissenschaftlichen und medizinischen Standards. bio.logis führt ausschließlich solche genetischen Analysen durch, deren Ergebnisse wissenschaftlich gesichert sind.

* Ein Beispiel ist die Stoffwechselerkrankung cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt. Sie kommt zur Ausprägung, wenn eine Mutation des CFTR-Gens in beiden Genkopien jeweils Chromosom 7 (homozygot) vorliegt. Daraus resultiert eine veränderte Zusammensetzung der Sekrete von Schleim- und Schweißdrüsen, was die Funktion von Lungen, Bauchspeicheldrüse oder Dünndarm beeinträchtigen kann. In Deutschland weisen vier Prozent der Bevölkerung eine Mutation in einer Kopie des CFTR-Gens auf.

* Für folgende Erbkrankheiten kann die Anlageträgerschaft der Eltern mit bio.logis PGS analysiert werden: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Fruktoseintoleranz, Morbus Wilson, Favismus / G6PD-Mangel, Schwerhörigkeit, Beta-Thalassämie, Hämochromatose, Kongenitaler Hyperinsulinismus, Familiäres Mittelmeerfieber, Mukolipidose, Morbus Meulengracht, Morbus Niemann-Pick, Canavan Syndrom, Bloom Syndrom, Mukoviszidose, Morbus Gaucher, Morbus Tay-Sachs, Familiäre Dysautonomie.

* Auch während der Schwangerschaft können mit Hilfe von bio.logis PGS Dispositionen, die Auswirkungen auf die Schwangerschaft haben, schnell erkannt werden. So besitzen etwa 10 Prozent der Bevölkerung genetische Varianten, die mit einem erhöhten Thromboserisiko verbunden sind. Wenn eine Schwangere hiervon betroffen ist, erhöht sich ihr Risiko für eine Fehlgeburt. Das genaue Wissen um eine Variation der beteiligten Gene ist die Voraussetzung dafür, in einer Schwangerschaft die richtigen vorbeugenden Maßnahmen ergreifen zu können, um die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose und damit einer Fehlgeburt zu verringern.

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